ME/CFS er en polygen sygdom

ME/CFS er en polygen sygdom betyder, at den ikke er forårsaget af en fejl i ét enkelt gen, men i stedet skyldes det samlede bidrag fra mange forskellige gener.

Her er de vigtigste punkter i betydningen:

Mange bække små: Hvert enkelt gen involveret i ME/CFS har kun en lille effekt i sig selv. Det er den specifikke kombination af variationer i disse mange gener, der øger en persons risiko for at udvikle sygdommen.

Samspil med miljøet: Polygenetiske sygdomme er ofte "multifaktorielle". Det betyder, at de genetiske anlæg (sårbarheden) skal spille sammen med ydre faktorer – såsom en virusinfektion (f.eks. EBV), stress eller miljøpåvirkninger – før sygdommen bryder ud.

Kompleks arvelighed: Fordi sygdommen involverer så mange gener, følger den ikke simple arvelighedslove (som f.eks. øjenfarve). Man arver ikke "sygdommen", men man kan arve en højere genetisk disposition.

Nyere forskning, herunder store studier som DecodeME, forsøger netop at kortlægge disse mange små genetiske forskelle for bedre at forstå de biologiske mekanismer bag sygdommen.

Reproducerbare kombinatoriske genetiske risikofaktorer

I DecodeME-studiet (offentliggjort i 2025/2026) henviser udtrykket "reproducerbare kombinatoriske genetiske risikofaktorer" til en ny måde at forstå ME/CFS på, som går ud over traditionel genforskning.

Her er en opdeling af, hvad det betyder i praksis:

• Kombinatoriske (Gen-kombinationer): I stedet for kun at kigge på ét gen ad gangen, kigger forskerne på specifikke sæt af genetiske variationer (ofte 3-5 små ændringer i DNA'et, kaldet SNP'er), der optræder sammen. Studiet fandt over 22.000 af disse unikke kombinationer eller "genetiske signaturer", som er knyttet til en højere risiko for ME/CFS.
• Reproducerbare: Det betyder, at forskerne har fundet de samme genetiske mønstre på tværs af forskellige uafhængige grupper af patienter. Dette giver en meget højere sikkerhed for, at fundene ikke er tilfældige, men faktisk er biologisk relevante for sygdommen.
• Risikofaktorer: Disse kombinationer er ikke en direkte "årsag" i sig selv, men de øger sårbarheden. Studiet viste, at jo flere af disse signaturer en person har, desto højere er sandsynligheden for at have ME/CFS. 

Hvorfor er det vigtigt?

Denne metode har gjort det muligt for forskerne at identificere over 2.300 gener involveret i ME/CFS, hvilket er langt flere end tidligere muligt. Disse gener er især knyttet til: 

1. Immunsystemet: Hvordan kroppen reagerer på infektioner.
2. Nervesystemet: Inklusive mekanismer relateret til kroniske smerter.
3. Mitokondrier: Cellernes energiproduktion og respons på stress. 

Studiet fandt desuden et betydeligt overlap (ca. 42%) mellem de gener, der er involveret i ME/CFS og Long COVID, hvilket tyder på fælles biologiske mekanismer.

Læs mere om DecodeME studiet her:

DecodeME studiet afslører variationer i DNAet fra ME patienter